在過去的二十年中，科學家在遺傳學領域取得了長足的進步。 人類基因組圖譜的發現和許多致病基因的發現，導致人們對人體有了更好的了解。 這使醫生能夠為患者提供更好的護理，並提高患有遺傳病的人們（及其家人）的生活質量。

研究人員已經確定不同致癌基因，擁有了這些基因會大大增加了人患癌症的機率。 通過使用複雜的測試，醫生可確定誰具有這些基因突變，並確定誰處於危險之中。 例如，科學家已經確定大腸癌有時與稱為APC的基因突變有關。 他們還發現，BRCA1和BRCA2基因異常會給女性帶來50％的機會...

一些遺傳問題是由存在但以某種方式改變的單個基因gene引起。基因的這種變化稱為突變mutation。當基因中存在突變時，染色體的數量和外觀通常仍然正常。 為了查明缺陷基因，科學家使用了複雜的DNA測試技術。由單個問題基因引起的遺傳疾病包括苯丙酮尿症phenylketonur...

有時染色體的問題是出現多餘或缺失的部分，就像一輛車缺少零件，則稱為刪除deletion （在顯微鏡下可見）和微缺失microdeletion（在顯微鏡下不可見）。微缺失可能只涉及染色體上的幾個基因。 由缺失和微缺失引起的一些遺傳疾病包括Wolf-Hirschhorn綜合症（...

遺傳密碼或“基因配方”中的錯誤可能以多種方式發生。 1) 代碼中缺少信息 2)代碼中的信息太多 3)者信息的順序錯誤。 這些錯誤可能很大，也可能很小。 但是，不管誤差是大還是小，結果都可能是重大的，並導致一個人有殘疾或有縮短壽命的危險。

基因和染色體 我們每個人都有一套獨特的基因藍圖，這些藍圖會影響人體的外觀和功能。 這些藍圖包含在我們的DNA（脫氧核糖核酸）中，每個細胞內都有長而螺旋狀的分子,DNA。 DNA帶有遺傳信息代碼，由稱為核苷酸nucleotides的連接片段（或亞基）組成。...

Quantitative, Reproducible, Objective, Unmaskable test and evidence to support and aid diagnosis, treatment and intervention management.

診斷疾病 找出引致疾病的相關基因變異 預測病況 選擇最佳的藥物及劑量 發現增加患病風險的基因變異 找出具遺傳性的基因變異 為患上疾病的嬰孩進行檢測

"How heritable of these disease?" ASD: 83% ADHD: 77-88% Dyslexia: 50-93% I. #SEN #hertiable #ADHD #ASD #Dylexia

Heritability is a measure of how well differences in people’s genes account for differences in their traits. Traits can include...

S Structural variation (SV) is generally defined as a region of DNA approximately 1 kb and larger in size and can include inversions and...

Single nucleotide polymorphisms, frequently called SNPs (pronounced “snips”), are the most common type of genetic variation among people....

A genome is an organism’s complete set of DNA, including all of its genes. Each genome contains all of the information needed to build...

DNA, or deoxyribonucleic acid, is the hereditary material in humans and almost all other organisms. Nearly every cell in a person’s body...

A gene is the basic physical and functional unit of heredity. Genes are made up of DNA. Some genes act as instructions to make molecules...

In the nucleus of each cell, the DNA molecule is packaged into thread-like structures called chromosomes. Each chromosome is made up of...