有時染色體的問題是出現多餘或缺失的部分，就像一輛車缺少零件，則稱為刪除deletion （在顯微鏡下可見）和微缺失microdeletion（在顯微鏡下不可見）。微缺失可能只涉及染色體上的幾個基因。 由缺失和微缺失引起的一些遺傳疾病包括Wolf-Hirschhorn綜合症（...

遺傳密碼或“基因配方”中的錯誤可能以多種方式發生。 1) 代碼中缺少信息 2)代碼中的信息太多 3)者信息的順序錯誤。 這些錯誤可能很大，也可能很小。 但是，不管誤差是大還是小，結果都可能是重大的，並導致一個人有殘疾或有縮短壽命的危險。

基因和染色體 我們每個人都有一套獨特的基因藍圖，這些藍圖會影響人體的外觀和功能。 這些藍圖包含在我們的DNA（脫氧核糖核酸）中，每個細胞內都有長而螺旋狀的分子,DNA。 DNA帶有遺傳信息代碼，由稱為核苷酸nucleotides的連接片段（或亞基）組成。...

Quantitative, Reproducible, Objective, Unmaskable test and evidence to support and aid diagnosis, treatment and intervention management.

Heritability is a measure of how well differences in people’s genes account for differences in their traits. Traits can include...

Single nucleotide polymorphisms, frequently called SNPs (pronounced “snips”), are the most common type of genetic variation among people....

A genome is an organism’s complete set of DNA, including all of its genes. Each genome contains all of the information needed to build...

DNA, or deoxyribonucleic acid, is the hereditary material in humans and almost all other organisms. Nearly every cell in a person’s body...