研究人員已經確定不同致癌基因，擁有了這些基因會大大增加了人患癌症的機率。 通過使用複雜的測試，醫生可確定誰具有這些基因突變，並確定誰處於危險之中。 例如，科學家已經確定大腸癌有時與稱為APC的基因突變有關。 他們還發現，BRCA1和BRCA2基因異常會給女性帶來50％的機會...

一些遺傳問題是由存在但以某種方式改變的單個基因gene引起。基因的這種變化稱為突變mutation。當基因中存在突變時，染色體的數量和外觀通常仍然正常。 為了查明缺陷基因，科學家使用了複雜的DNA測試技術。由單個問題基因引起的遺傳疾病包括苯丙酮尿症phenylketonur...

有時染色體的問題是出現多餘或缺失的部分，就像一輛車缺少零件，則稱為刪除deletion （在顯微鏡下可見）和微缺失microdeletion（在顯微鏡下不可見）。微缺失可能只涉及染色體上的幾個基因。 由缺失和微缺失引起的一些遺傳疾病包括Wolf-Hirschhorn綜合症（...

S Structural variation (SV) is generally defined as a region of DNA approximately 1 kb and larger in size and can include inversions and...