在過去的二十年中，科學家在遺傳學領域取得了長足的進步。 人類基因組圖譜的發現和許多致病基因的發現，導致人們對人體有了更好的了解。 這使醫生能夠為患者提供更好的護理，並提高患有遺傳病的人們（及其家人）的生活質量。

研究人員已經確定不同致癌基因，擁有了這些基因會大大增加了人患癌症的機率。 通過使用複雜的測試，醫生可確定誰具有這些基因突變，並確定誰處於危險之中。 例如，科學家已經確定大腸癌有時與稱為APC的基因突變有關。 他們還發現，BRCA1和BRCA2基因異常會給女性帶來50％的機會...

診斷疾病 找出引致疾病的相關基因變異 預測病況 選擇最佳的藥物及劑量 發現增加患病風險的基因變異 找出具遺傳性的基因變異 為患上疾病的嬰孩進行檢測