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染色體內容刪除,易位和倒位

有時染色體的問題是出現多餘或缺失的部分,就像一輛車缺少零件,則稱為刪除deletion (在顯微鏡下可見)和微缺失microdeletion(在顯微鏡下不可見)。微缺失可能只涉及染色體上的幾個基因。


由缺失和微缺失引起的一些遺傳疾病包括Wolf-Hirschhorn綜合症(影響4號染色體),Cri-du-chat綜合症(5號染色體),DiGeorge綜合症(22號染色體)和Williams綜合症(7號染色體)。

在易位translocations染色體的問題 (影響每400個新生兒中約有1個)中,部分染色體從一條染色體轉移到另一條染色體。大多數易位是“平衡的”,這意味著遺傳物質不會增加或減少。但是有些是“不平衡的”,這意味著某些地方的遺傳物質可能過多,而其他地方則不足。倒置inversions 染色體的問題(大約每100個新生兒中就有1個倒置),DNA編碼的一小部分似乎被剪斷,翻轉並重新插入。易位可能是從父母那裡繼承的,也可能是在孩子自己的染色體中自發地發生的。


平衡的易位和內向染色體的問題,通常不會引起孩子畸形或發育問題。 但是,那些易位或內向的人如果希望成為父母,可能會增加自己孩子流產或染色體異常的風險。 不平衡的易位或倒位染色體的問題與發育和/或身體異常有關。


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