染色體內容刪除，易位和倒位

有時染色體的問題是出現多餘或缺失的部分，就像一輛車缺少零件，則稱為刪除deletion （在顯微鏡下可見）和微缺失microdeletion（在顯微鏡下不可見）。微缺失可能只涉及染色體上的幾個基因。

由缺失和微缺失引起的一些遺傳疾病包括Wolf-Hirschhorn綜合症（影響4號染色體），Cri-du-chat綜合症（5號染色體），DiGeorge綜合症（22號染色體）和Williams綜合症（7號染色體）。

在易位translocations染色體的問題 （影響每400個新生兒中約有1個）中，部分染色體從一條染色體轉移到另一條染色體。大多數易位是“平衡的”，這意味著遺傳物質不會增加或減少。但是有些是“不平衡的”，這意味著某些地方的遺傳物質可能過多，而其他地方則不足。倒置inversions 染色體的問題（大約每100個新生兒中就有1個倒置），DNA編碼的一小部分似乎被剪斷，翻轉並重新插入。易位可能是從父母那裡繼承的，也可能是在孩子自己的染色體中自發地發生的。

平衡的易位和內向染色體的問題，通常不會引起孩子畸形或發育問題。 但是，那些易位或內向的人如果希望成為父母，可能會增加自己孩子流產或染色體異常的風險。 不平衡的易位或倒位染色體的問題與發育和/或身體異常有關。