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基因突變

一些遺傳問題是由存在但以某種方式改變的單個基因gene引起。基因的這種變化稱為突變mutation。當基因中存在突變時,染色體的數量和外觀通常仍然正常。


為了查明缺陷基因,科學家使用了複雜的DNA測試技術。由單個問題基因引起的遺傳疾病包括苯丙酮尿症phenylketonuria (PKU),囊性纖維化, cystic fibrosis,鐮狀細胞病, sickle cell disease, Tay-Sachs 病和軟骨發育不全 achondroplasia(一種侏儒症dwarfism)。


儘管專家曾經認為,單個基因的錯誤是造成人類疾病總數的不超過3%,但最新研究表明,這是一個低估的現象。在過去的幾年中,科學家發現了與許多最初不被認為是遺傳的不同疾病的遺傳聯繫,包括帕金森氏病Parkinson's disease ,阿爾茨海默氏病Alzheimer's disease,心臟病,糖尿病和幾種不同類型的癌症。這些基因的改變被認為增加了罹患這些疾病的風險。


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