基因突變

一些遺傳問題是由存在但以某種方式改變的單個基因gene引起。基因的這種變化稱為突變mutation。當基因中存在突變時，染色體的數量和外觀通常仍然正常。

為了查明缺陷基因，科學家使用了複雜的DNA測試技術。由單個問題基因引起的遺傳疾病包括苯丙酮尿症phenylketonuria (PKU)，囊性纖維化, cystic fibrosis，鐮狀細胞病, sickle cell disease, Tay-Sachs 病和軟骨發育不全 achondroplasia（一種侏儒症dwarfism）。

儘管專家曾經認為，單個基因的錯誤是造成人類疾病總數的不超過3％，但最新研究表明，這是一個低估的現象。在過去的幾年中，科學家發現了與許多最初不被認為是遺傳的不同疾病的遺傳聯繫，包括帕金森氏病Parkinson's disease ，阿爾茨海默氏病Alzheimer's disease，心臟病，糖尿病和幾種不同類型的癌症。這些基因的改變被認為增加了罹患這些疾病的風險。

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